Men 2A

Multipel endokrin neoplasi typ 2A (MEN 2A, även kallat Sipples syndrom) kommer av ett förändrat arvsanlag och är alltså en ärftlig eller familjär sjukdom. Det innebär att om en förälder bär på anlaget löper barnen 50 % risk att ärva sjukdomen. För den som ärvt genen för MEN 2 kommer det förr eller senare att utvecklas tumörer i sköldkörteln (medullär sköldkörtelcancer). Samma gen kan ibland – men inte alltid – även framkalla tumörer i binjurarna (feokromocytom). Vid konstaterad tumör är behandlingen i båda fall att man kirurgiskt tar bort det drabbade organet. Både sköldkörteln och binjurarna är hormonproducerande organ och därför måste den förlorade hormonproduktionen då ersättas med dagligt intag av tabletter.

Sköldkörteltumörer – Medullär sköldkörtelcancer (MCT)

Om man bär på Sipplesanlaget kommer cellerna i sköldkörteln att börja dela sig okontrollerat och börjar producera en stor mängd calcitonin, vilket leder till att en eller flera tumörer uppstår. Om inte individen kommer under behandling i tid tillväxer hela sköldkörteln så pass i storlek att den visar sig som en stor knöl på halsen. För att undvika att tumörerna sprider sig till fler organ i kroppen opereras hela sköldkörteln bort på ett tidigt stadium. Efter operation måste sköldkörtelns hormon ersättas med hjälp av dagligt intag av tabletter.

I kroppen finns normalt fyra ärtstora bisköldkörtlar som är belägna alldeles intill – eller inuti – sköldkörteln. Dessa tillverkar parathormon, som behövs för att blodet ska ha en konstant kalkhalt. Vid operation av sköldkörteln kan bisköldkörtlarna ofrivilligt komma att skadas. Detta kan leda till en otillräcklig produktion av parathormon, med en låg blodkalkhalt som följd och måste behandlas med extra intag av kalk och vitamin D varje dag.

Binjuretumörer – Feokromocytom

Sipplesgenen kan alltså i vissa fall även framkalla tumörer i binjuremärgen och denna tumörtyp kallas feokromocytom och kan uppträda i ena eller båda sidornas binjurar. Tumörer på binjuren leder då till en överproduktion av binjurehormon och kan orsaka livshotande tryckstegringar i hjärta, blodkärl och hjärna.

Feokromocytom diagnosticeras vanligen först sedan man ställt diagnosen medullär sköldkörtelcancer. Binjuretumörernas symptom kommer sakta och är inte lika uppenbara som MCT där hela sköldkörteln förstoras och blir som en synlig struma på halsen. Binjurarnas tumörer är godartade och sprider sig inte till andra organ i kroppen, trots detta ger den förhöjda hormonproduktionen som tumörerna orsakar allvarliga och livshotande effekter och måste uppmärksammas i tid. Även när det gäller feokromocytom opereras den drabbade binjuren bort, om det gäller båda binjurarna måste man ersätta dessa livsviktiga binjurehormon i form av tabletter dagligen. Om endast en binjure är bortopererad kan den återstående ensam klara kroppens behov. Det förekommer även att man låter binjurebarken vara kvar och bara opererar bort binjuremärgen, i vilken tumören/tumörerna växt.

Källa: ”Sipples syndrom – En vägledning” av Håkan Telenius

Annonser
Lämna en kommentar

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s